【有关单位】亨廷顿舞蹈症近期重要研究一览

伯顿表演癫痫作为神经系统APC哮喘之一，临床主要乏善可陈为不自主的表演所发动作、认知盲点、精神异常等疼痛。那么近期伯顿表演癫痫研究者有哪些呢？请随莱斯小编一起来回顾一下：

【1】NATURE：免疫增高伯顿疾致疾细胞膜的单糖氧化物

DOI: 10.1038/s41586-019-1722-1

我国研究小组于Nature 上发表月出版《Allele-selective Lowering of Mutant HTT Protein by HTT-LC3 LinkerCompounds》的撰文，开创性地提出基于自噬原生质适配氧化物（ATTEC）的抑制剂研发原创概念，通过基于氧化物芯片和前沿光学方法的筛选，发掘出了免疫增高伯顿疾致疾细胞膜的单糖氧化物，为无法救活的伯顿疾带来新曙光。

研究者制作组设想研制出一种单糖适配氧化物 ATTEC（Autophagosome Tethering Compounds），或称之为「单糖拆开」，尽可能；大潜望镜靶心，牢牢地将 LC3 及致疾细胞膜（或其他致疾气态）黏在一起，进而将致疾细胞膜包上转至自噬原生质同步进行水解。同时，「单糖拆开」未必吸附野生型伯顿细胞膜，使其设法安然无恙。经过筛选、氢化及系列细胞膜实验后，制作组曾获四个符合要求的全然氧化物。制作组发掘出，这四个氧化物在活体神经系统元、伯顿疾疾人细胞膜以及伯顿疾酵母菌仿真之前，可选择非同著增高基因基因突变伯顿细胞膜低水平，而对野生型伯顿细胞膜低水平大部分没有制约，且即便如此浓度在纳摩尔级别（～10 nM）。

研究者制作组进一步思索这些单糖氧化物尽可能界定基因基因突变伯顿细胞膜与野生型伯顿细胞膜的内在机制。基因基因突变伯顿细胞膜和正常细胞膜结构设计基本十分相似，唯一的相似之处就在于基因基因突变细胞膜含可避免的谷氨酰胺反复（polyQ）。而这些氧化物之所以尽可能而今，正是因为其可选择性地紧密结合基因基因突变伯顿细胞膜所特有的可避免 polyQ 周边地区，根据这一特性对两者应予界定。

【2】Lancet Neurol：少年儿童伯顿表演癫痫高血压哮喘生理及临床特征

doi: 10.1016/S1474-4422(18)30294-1.

伯顿是一种由伯顿基因CAG引入反复多肽基因突变导致的罕见神经系统APC哮喘。来得于未满高血压，对于20岁以下少年儿童高血压哮喘特征研究者尚不必要。近来研究者医护人员就少年儿童伯顿高血压CAG多肽特征对哮喘乏善可陈、进展和穴居的制约同步进行了考察。

研究者医护人员分析了少年儿童伯顿高血压CAG反复多肽的尺寸与其神经系统疼痛以及运动盲点两者之间的关系，并比起了其与30-60岁高血压或超过40个以上反复多肽高血压疾情的差异。根据基因突变程度将高血压统称水平（HE）或低度为了将亚组（LE）。

总计分离出了580名高血压资料，其之前少年儿童高血压36人，未满高血压197人符合要求。根据护理医护人员的报告，HE亚组高血压步态盲点为第一疼痛的数量较差（80% vs 27%），而脚部灵活性下降在LE亚组之前更年前出现（42% vs 0）。来得于LE亚组，少年儿童HE亚组高血压成年期迟缓（90% vs 0）、严重步态盲点（90% vs 35%）和癫痫（80% vs 11%）致死率较差。少年儿童伯顿高血压的哮喘进展更快于未满高血压。121名丧生高血压之前，少年儿童高血压丧生17实有，未满高血压丧生104实有，丧生风险为2.18。

研究者认为，少年儿童CAG反复多肽水平引入伯顿高血压的哮喘特征与低度引入人群和未满高血压存在较大差异，继续界定伯顿疾甲型十分必要。

【3】Nature: 治疗伯顿表演癫痫的潜在抑制剂

doi:10.1038/s41586-019-1722-1.

伯顿疾（或称伯顿表演癫痫）名列四大神经系统APC哮喘之一，黄疸为不自主的表演所发动作、认知盲点、精神异常等疼痛。由于造成了该疾的基因基因突变伯顿细胞膜（mHTT）异种活性难以确定，无法核酸，基本上仅靠绕过剂以绕过致疾细胞膜活性的方法未必适用。

研究者医护人员研制出一种单糖适配氧化物ATTEC （Autophagosome Tethering Compounds），或称之为“单糖拆开”，尽可能；大潜望镜靶心，牢牢地将LC3及致疾细胞膜（或其他致疾气态）黏在一起，进而将致疾细胞膜包上转至自噬原生质同步进行水解。同时，“单糖拆开”未必吸附野生型伯顿细胞膜，使其设法安然无恙。经过筛选、氢化及系列细胞膜实验后，制作组曾获四个符合要求的全然氧化物。

研究者发掘出，这四个氧化物在活体神经系统元、伯顿疾疾人细胞膜以及伯顿疾酵母菌仿真之前，可选择非同着增高基因基因突变伯顿细胞膜低水平，而对野生型伯顿细胞膜低水平大部分没有制约，且即便如此浓度在纳摩尔级别（~10 nM）。更令制作组感到惊喜的是，“这四种氧化物之前有至少两种，可以跨过黏膜，并通过低剂量小肠给药；大接增高伯顿疾活体的脑干皮层及纹状体的基因基因突变伯顿细胞膜低水平，而不制约骨骼肌之前的野生型伯顿细胞膜低水平，也有所改善了哮喘相关的表观，为伯顿疾口服或注射抑制剂的研发提供了切入点。

【4】Annalsof Neurology：神经系统移植版治疗HD高血压的的可靠性、抗性及其可行性

大部分移植版的新生儿神经系统细胞膜在伯顿表演癫痫高血压脑干之前成年期不良。一项最近发表于《神经系统疾学图集》（Annals of Neurology）的研究者发掘出，虽然移植版的新生儿神经系统细胞膜可以在伯顿表演癫痫（Huntington’s disease，HD）高血压脑干之前长期生存，但只有一种被被称作尾端神经系统元的特定自同构尽可能茁壮成长。

研究者医护人员表示，可能由于呼吸道底物，放大神经系统元——HD之前通常遗漏的神经系统细胞膜——很少被探测到。将新生儿神经系统细胞膜移植版到脑干作为HD潜在治疗策略回溯到20多年前，这些细胞膜可以在酵母菌之前为了将和维护作为干细胞膜或分化成多种形式的神经系统细胞膜。

全球范围内已经同步进行了7项小的神经系统移植版非盲实验，评估该临床治疗HD高血压的的可靠性、抗性及其可行性。在当前的新研究者之前，研究者医护人员讲解了对NEST-UK多之前心实验（ISRCTN36485475）所招揽5名轻度HD高血压之前一人的骨骼肌分析结果，这些高血压被移植版了来自新生儿纹状体（脑干之前全由运动互相配合的周边地区）的细胞膜。